Palavra-chave: NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)

SMAD4 GENE LOW-PASS WHOLE GENOME ARRAY GH ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA WIEDEMANN-STEINER SYNDROME CYTOGENETICS STRUCTURAL VARIANTS COPY NUMBER VARIANTS TBC1D2B GENE POSTNATAL DIAGNOSIS CITOGENÉTICA ACONSELHAMENTO GENÉTICO WHOLE EXOME SEQUENCING CITOGENÔMICA CNV CHROMOSOMAL MICROARRAY ANALYSIS MYHRE SYNDROME GENOMIC IMBALANCES FISH KMT2A GENE CNVS TRANSLOCAÇÃO CONGENITAL ABNORMALITIES SÍNDROME DA DELEÇÃO 22Q11.2 LOW-PASS WHOLE GENOME SEQUENCING HIBRIDAÇÃO GENÔMICA EM ARRAYS MENTAL DEFICIENCY COPY NUMBER VARIATIONS