Palavra-chave: NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)

WHOLE EXOME SEQUENCING COPY NUMBER VARIANTS CYTOGENETICS LOW-PASS WHOLE GENOME SEQUENCING TRANSLOCAÇÃO MYHRE SYNDROME KMT2A GENE CONGENITAL ABNORMALITIES ACONSELHAMENTO GENÉTICO CNV CITOGENÔMICA WIEDEMANN-STEINER SYNDROME ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA LOW-PASS WHOLE GENOME STRUCTURAL VARIANTS TBC1D2B GENE MENTAL DEFICIENCY SMAD4 GENE FISH SÍNDROME DA DELEÇÃO 22Q11.2 HIBRIDAÇÃO GENÔMICA EM ARRAYS COPY NUMBER VARIATIONS CHROMOSOMAL MICROARRAY ANALYSIS CNVS CITOGENÉTICA GENOMIC IMBALANCES ARRAY GH POSTNATAL DIAGNOSIS