Palavra-chave: NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)

WHOLE EXOME SEQUENCING LOW-PASS WHOLE GENOME SEQUENCING CYTOGENETICS ACONSELHAMENTO GENÉTICO COPY NUMBER VARIANTS CITOGENÔMICA CNV WIEDEMANN-STEINER SYNDROME GENOMIC IMBALANCES LOW-PASS WHOLE GENOME TBC1D2B GENE MENTAL DEFICIENCY SÍNDROME DA DELEÇÃO 22Q11.2 CITOGENÉTICA KMT2A GENE COPY NUMBER VARIATIONS MYHRE SYNDROME HIBRIDAÇÃO GENÔMICA EM ARRAYS TRANSLOCAÇÃO ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA POSTNATAL DIAGNOSIS ARRAY GH FISH SMAD4 GENE CHROMOSOMAL MICROARRAY ANALYSIS STRUCTURAL VARIANTS CONGENITAL ABNORMALITIES CNVS