Palavra-chave: MUTAÇÕES NOVAS

HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS CORRELACAO GENOTIPO-FENOTIPO 21-HIDROXILASE ALELOS RAROS CYP21 MUTAÇÕES CYP11B1 DEFICIÊNCIA DE 11-BETA HIDROXILASE 11-BETA HIDROXILASE MUTAÇÕES EM CYP11B1 AMBIGUIDADE GENITAL DEFICIÊNCIA DE 21-HIDROXILASE CROMOSSOMO Y GENE SRY DISGENESIA GOANDAL PURA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL DEFICIÊNCIA DA ENZIMA 21-HIDROXILASE SEXO REVERSO C4/CYP21 LOCUS CYP21 HIPOPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS GENE CYP21 GENE DA P450 OXIDORREDUTASE MUTACOES HIPERANDROGENISMO DELECOES E CONVERSOES VARIABILIDADE ALÉLICA GENOTIPAGEM PARA CYP21 HAPLOTIPOS CYP21/C4 MUTACOES RARAS MUTAÇÕES