Palavra-chave: MUTACOES

CYP21 HIPERPLASIA CONGENITA DA ADRENAL VARIABILIDADE ALELICA CYP11B1 EFEITO FUNDADOR POLIMORFISMOS DEFICIENCIA DA ENZIMA 21-HYDROXYLASE GENE CYP21 DISGENESIA GONADAL GENE SRY HIPERPLASIA CONGENITA DAS ADRENAIS GENE HSD3B2 DETERMINACAO SEXUAL DISGENESIA GOANDAL PURA SRY FREQUENCIA ALELICA 21-HIDROXILASE GENE HSD11B1 SÍNDROME DE EXCESSO APARENTE DE MINERALOCORTICÓIDE GENE PAX6 MORNING-GLORY DISGENESIA GONADAL PARCIAL GENE DMRT1 NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1 GENE MEN1 DDS 46,XY CROMOSSOMO Y GENE DO RECEPTOR DE ANDRÓGENOS GENE SRD5A2 INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA DEFICIÊNCIA DE 5-ALFA-REDUTASE DIFERENCIAÇÃO SEXUAL DIABETES MELLITUS NEO-NATAL GENE GCK ANIRIDIA DEFICIÊNCIA DE FSH GENE FSH AMBIGUIDADE GENITAL GENE HSD17B3 HIPERANDROGENISMO GENE DA P450 OXIDORREDUTASE MUTAÇÕES NOVAS DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASE EXPRESSÃO GÊNICA PARÂMETROS BIOQUÍMICOSS HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS SEQUENCIAMENTO GENICO DELECOES E CONVERSOES GENES CYP21 E C4 DEFICIENCIA DA 21-HIDROXILASE