Palavra-chave: MUTACOES

VARIABILIDADE ALELICA CYP21 HIPERPLASIA CONGENITA DA ADRENAL POLIMORFISMOS CYP11B1 EFEITO FUNDADOR GENE CYP21 DEFICIENCIA DA ENZIMA 21-HYDROXYLASE GENE SRY DISGENESIA GONADAL HIPERPLASIA CONGENITA DAS ADRENAIS GENE HSD3B2 DETERMINACAO SEXUAL DISGENESIA GOANDAL PURA SRY FREQUENCIA ALELICA 21-HIDROXILASE SÍNDROME DE EXCESSO APARENTE DE MINERALOCORTICÓIDE GENE HSD11B1 GENE PAX6 MORNING-GLORY GENE DMRT1 DISGENESIA GONADAL PARCIAL NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1 GENE MEN1 DDS 46,XY CROMOSSOMO Y GENE DO RECEPTOR DE ANDRÓGENOS DEFICIÊNCIA DE 5-ALFA-REDUTASE GENE SRD5A2 INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL GENE GCK DIABETES MELLITUS NEO-NATAL ANIRIDIA DEFICIÊNCIA DE FSH GENE FSH AMBIGUIDADE GENITAL GENE HSD17B3 MUTAÇÕES NOVAS GENE DA P450 OXIDORREDUTASE HIPERANDROGENISMO DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASE EXPRESSÃO GÊNICA PARÂMETROS BIOQUÍMICOSS SEQUENCIAMENTO GENICO HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS DELECOES E CONVERSOES GENES CYP21 E C4 DEFICIENCIA DA 21-HIDROXILASE