Palavra-chave: MUTACOES

VARIABILIDADE ALELICA CYP21 HIPERPLASIA CONGENITA DA ADRENAL CYP11B1 EFEITO FUNDADOR POLIMORFISMOS GENE CYP21 DEFICIENCIA DA ENZIMA 21-HYDROXYLASE GENE SRY DISGENESIA GONADAL HIPERPLASIA CONGENITA DAS ADRENAIS GENE HSD3B2 SRY DETERMINACAO SEXUAL DISGENESIA GOANDAL PURA FREQUENCIA ALELICA 21-HIDROXILASE SÍNDROME DE EXCESSO APARENTE DE MINERALOCORTICÓIDE GENE HSD11B1 MORNING-GLORY GENE PAX6 GENE DMRT1 DISGENESIA GONADAL PARCIAL NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1 GENE MEN1 CROMOSSOMO Y DDS 46,XY GENE SRD5A2 INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA GENE DO RECEPTOR DE ANDRÓGENOS DEFICIÊNCIA DE 5-ALFA-REDUTASE DIFERENCIAÇÃO SEXUAL GENE GCK DIABETES MELLITUS NEO-NATAL ANIRIDIA GENE FSH DEFICIÊNCIA DE FSH GENE HSD17B3 AMBIGUIDADE GENITAL MUTAÇÕES NOVAS GENE DA P450 OXIDORREDUTASE HIPERANDROGENISMO DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASE PARÂMETROS BIOQUÍMICOSS EXPRESSÃO GÊNICA HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS SEQUENCIAMENTO GENICO DELECOES E CONVERSOES GENES CYP21 E C4 DEFICIENCIA DA 21-HIDROXILASE