Palavra-chave: MUTACOES

VARIABILIDADE ALELICA HIPERPLASIA CONGENITA DA ADRENAL CYP21 EFEITO FUNDADOR POLIMORFISMOS CYP11B1 GENE CYP21 DEFICIENCIA DA ENZIMA 21-HYDROXYLASE DISGENESIA GONADAL GENE SRY GENE HSD3B2 HIPERPLASIA CONGENITA DAS ADRENAIS SRY DETERMINACAO SEXUAL DISGENESIA GOANDAL PURA 21-HIDROXILASE FREQUENCIA ALELICA GENE HSD11B1 SÍNDROME DE EXCESSO APARENTE DE MINERALOCORTICÓIDE GENE PAX6 MORNING-GLORY GENE DMRT1 DISGENESIA GONADAL PARCIAL GENE MEN1 NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1 CROMOSSOMO Y DDS 46,XY DIFERENCIAÇÃO SEXUAL GENE SRD5A2 GENE DO RECEPTOR DE ANDRÓGENOS DEFICIÊNCIA DE 5-ALFA-REDUTASE INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA DIABETES MELLITUS NEO-NATAL GENE GCK ANIRIDIA DEFICIÊNCIA DE FSH GENE FSH GENE HSD17B3 AMBIGUIDADE GENITAL HIPERANDROGENISMO GENE DA P450 OXIDORREDUTASE MUTAÇÕES NOVAS DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASE EXPRESSÃO GÊNICA PARÂMETROS BIOQUÍMICOSS HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS SEQUENCIAMENTO GENICO DELECOES E CONVERSOES GENES CYP21 E C4 DEFICIENCIA DA 21-HIDROXILASE