Palavra-chave: HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS

DEFICIÊNCIA DE 11-BETA-HIDROXILASE CRESCIMENTO DELEÇÕES E CONVERSÕES 11-BETA HIDROXILASE ALELOS RAROS ATIVIDADE ENZIMÁTICA PROPORÇÕES CORPORAIS CYP21 LOCUS CYP11B1 HUMANO DEFICIÊNCIA DE 21-HIDROXILASE GENE CYP21 FREQUÊNCIA ALÉLICA CONVERSÕES E DELEÇÕES MUTAÇÕES EM CYP21 DELECOES E CONVERSOES MUTAÇÕES NOVAS MICROCONVERSOES 21-HIDROXILASE DEFICIÊNCIA DE 3B-HSD ATIVIDADE BIOLÓGICA MENINAS EFEITO FUNCIONAL AMBIGÜIDADE GENITAL ESTUDO DE HAPLOTIPOS GENE HDS3B MUTAÇÕES NO HSD3B2 POLIMORFISMOS DEFICIÊNCIA DE 11-BETA HIDROXILASE GENOTIPAGEM PARA CYP21 TUMOR DE ADRENAL SEQUENCIAMENTO GENICO GENE CYP11B1 DEFICIÊNCIA DA ENZIMA 21-HIDROXILASE DEFICIÊNCIA DE 3-BETA-HIDROXIESTERÓIDE DESIDROGENA AMBIGUIDADE GENITAL COMPOSIÇÃO CORPORAL GENE 21-HIDROXILASE DELEÇÕES EXPRESSÃO GÊNICA MUTACOES CYP21 MUTAÇÕES CYP21 CYP11B1 MUTAÇÕES NO CYP11B1 MUTAÇÕES EM CYP11B1 GENE HSD3B2 HAPLOTIPOS CYP21/C4 C4/CYP21 LOCUS GENE CYP21A2 DELECOES MUTAÇÕES CORRELACAO GENOTIPO-FENOTIPO