Palavra-chave: DISGENESIA GONADAL PARCIAL

WHOLE EXOME SEQUENCING SÍNDROME DE ULLRICH-TURNER MICRODELEÇÕES 9P CROMOSSOMOS MARCADORES MUTACOES GENES REGULADORES GENE NR5A1 DISGENESIA GONADAL MISTA DISGENESIA GONADAL PURA NR5A1 HEMIZIGOSE DETERMINAÇÃO SEXUAL GENE SRY DISTÚRBIOS DA DIFERENCIAÇÃO GONADAL MOSAICISMO GENES ESPECIFICOS DO Y DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL HISTOLOGIA MUTACOES DE PONTO DISGENESIAS GONADAIS DUPLICAÇÃO XP GENE DMRT1 DISGENESIA GONADAL GENE WT1 DISTURBIOS DA DIFERENCIACAO DO SEXO MUTAÇÕES DDS 46,XY AMBIGUIDADE GENITAL GENÉTICA MOLECULAR GENE NR0B1 CROMOSSOMO Y SEQÜÊNCIAS DE CROMOSSOMO Y GENE DAX-1 CHROMOSOME Y-SPECIFIC PROBES