Palavra-chave: DEFICIÊNCIA DA ENZIMA 21-HIDROXILASE

CYP21 MUTAÇÕES CORRELACAO GENOTIPO-FENOTIPO 21-HIDROXILASE HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS GENE 21-HIDROXILASE MICROCONVERSOES GENE CYP21 CYP21 CONVERSÕES E DELEÇÕES C4/CYP21 LOCUS CYP21 LOCUS MUTAÇÕES EM CYP21 DELEÇÕES E CONVERSÕES FREQUÊNCIA HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS SUPRA-RENAIS DEFICIÊNCIA DE 11-BETA-HIDROXILASE ATIVIDADE ENZIMÁTICA CRESCIMENTO DELEÇÕES ESTUDO DE HAPLOTIPOS HAPLOTIPOS CYP21/C4 CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA VIRILIZAÇÃO DE GENITÁLIA EXTERNA 17Β-HIDROXIESTEROIDE DESIDROGENASE TIPO 5 VARIANTES ALÉLICAS GENE CYP21A2 VARIANTES GENÉTICAS HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA HIPERPALSIA CONGENITA DA ADRENAL GENES ASSOCIADOS MUTAÇÕES MUTAÇÕES NOVAS HIPERPLASIA CONGENITA DAS ADRENAIS GENES CYP21 E C4 GENOTIPAGEM PARA CYP21 FREQUÊNCIA ALÉLICA ALELOS RAROS COMPLEMENTO C4 AMBIGUIDADE GENITAL HIPOPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS POLIMORFISMOS DELECOES E CONVERSOES IMUNODEFICIÊNCIAS ATIVIDADE BIOLÓGICA MLPA HAPLOTIPOS CYP21 MUTACOES GENE CYP11B1 EXPRESSÃO GÊNICA VARIABILIDADE ALÉLICA HAPLÓTIPOS AMBIGÜIDADE GENITAL ANOMALIA DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL