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Palavra-chave: MLPA
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GENE FGF8
FLUORESCENCE IN SITU HIBRIDIZATYION
HEARING LOSS
DI GEORGE
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RETARDO MENTAL
C4/CYP21 LOCUS
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DISMORFOLOGIA
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DIAGNOSIS
GENÉTICA CLÍNICA
GENE PAX6
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SÍNDROME DE MORNING-GLORY
GENÉTICA COMUNITÁRIA
DUPLICAÇÃO 12P
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REARRANJOS SUB-TELOMÉRICOS
DELEÇÕES SUB-TELOMÉRICAS
SURDEZ
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QUADRO SINDRÔMICO
DEFICIÊNCIA/RETARDO MENTAL
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GENÉTICA MOLECULAR
RESIDÊNCIA MÉDICA
DEFICIÊNCIA DA ENZIMA 21-HIDROXILASE
SÍNDROME DA DELEÇÃO 22Q11.2
ALTERAÇÕES SUBTELOMÉRICAS
DELEÇÃO 5P
DELEÇÃO TERMINAL 6P
GENE TBX1
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
FENDAS LABIOPALATAIS