Palavra-chave: MUTAÇÕES

GENE RHTB DIABETES MELLITUS NEO-NATAL GENE NPHS2 CROMOSSOMO Y POLIMORFISMOS P53 GENE NPHS1 CYP21 MUTACOES NOVAS LMA ALFA GLOBINA 11-BETA HIDROXILASE GENE DO RECEPTOR DE ANDRÓGENOS LEUCEMIA GENE 21-HIDROXILASE USH2A SUPRESSORES DE TUMORES CRYGD DISTROFIA DE FUCHS GENE P53 CYP21 MUTAÇÕES HIPERPALSIA CONGENITA DA ADRENAL SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN SLC4A11 DEFICIÊNCIA DE 3B-HSD GLAUCOMA JUVENIL AMBIGUIDADE GENITAL GENE SRD5A2 HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS SUPRA-RENAIS REGIÃO PROMOTORA PAX 6 DEFORMIDADES ÓSSEAS RESISTÊNCIA AO RHT CYP11B1 FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE SÍNDROME MIELODISPLÁSICA SÍNDROME NEFRÓTICA CONGÊNITA NPHS2 GLAUCOMA CONGÊNITO GENES HAPLOTIPOS DIGENESIA GONADAL MIELOMA MÚLTIPLO GENE POR COL8A2 HIPERPLASIA CONGÊNITA DA ADRENAL C4/CYP21 LOCUS AGENESIA DE TIREÓIDE COLÁGENO TIPO I GENE RECEPTOR DE ANDRÓGENOS SÍNDROME DE MORNING GLORY GENE PAX6 ONCOGENES LEUCODISTROFIA MITOCÔNDRIA PAPSS2 POPULAÇÃO BRASILEIRA DETERMINAÇÃO SEXUAL HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS PIANO RASTREAMENTO GENE CYP17A1 INFERTILIDADE NPHS1 RB1 GENÓTIPO & FENÓTIPO N-RAS DELECOES E CONVERSOES SÍNDROME DE USHER GENE RET DIFERENCIACAO SEXUAL WT1 ANOMALIA DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL TUMOR ADRENAL 21-HIDROXILASE HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO2A ESTUDO DE PROTEÍNAS ATIVIDADE ENZIMÁTICA GENE FGFR2 ANALISE ESTRUTURAL GENE TWIST ADRENOLEUCODISTROFIA HYBRIDIZATION ALELOS RAROS DISTURBIOS DA DIFERENCIACAO DO SEXO CRISTALINAS DISGENESIA GOANDAL PURA CRIANÇAS MOLECULAR BIOLOGY CRYAA MARISA REZENDE DELECOES GENE ABCD1 DEFICIÊNCIA DE 11-BETA-HIDROXILASE MYOC DISGENESIA GONADAL PARCIAL EFEITO FUNCIONAL CATARATA CONGÊNITA MUTAÇÕES NOVAS GENE WT1 KRABBE WHOLE EXOME SEQUENCING SÍNDROME NEFRÓTICA CÓRTICO-RESISTENTE GENE GCK AMBIGÜIDADE GENITAL GENES CYP21A2 GENE HSD17B3 FATOR VII SÍNDROME DE EXCESSO APARENTE DE MINERALOCORTICÓIDE GENE HSD3B2 CONTRASTES ESTUDO DE HAPLOTIPOS ESTUDO MULTICÊNTRICO CYP1B1 DEFICIÊNCIA DA 21 HIDROXILASE GENE NR5A1 GENES SUPRESSORES DE TUMORES GLAUCOMA SÍNDROME DENYS-DRASH OPTINEURIN DEFICIÊNCIA DE 5-ALFA-REDUTASE DIAGNÓSTICO MUTAÇÕES NO GENE RETT MULHERES XY DISGENESIAS GONADAIS LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA ALTERNATIVE SPLICING TIGR ASB10 SÍNDROME DE FRAISER GENE HSD11B1 ANIRIDIA DDS 46,XY DIFERENCIAÇÃO SEXUAL GENE CYP21 E GENE C4 HIPERPLASIA ADRENAL TARDIA GENE OPTN GENES ASSOCIADOS GENETICA MOLECULAR MUTAÇÕES NO HSD3B2 GENE CYP21 GENE FGFR3 SSCP DEFICIÊNCIA DE P450 OXIDORREDUTASE DISGENESIA GONADAL GENE SF1 GENÉTICA GENE CYP21A2 GENE PAX8 INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA ATIVIDADE BIOLÓGICA HIPERANDROGENIA IDIOPÁTICA CYP11B1 HUMANO GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO GENE SRY GALACTOSILCEREBROSIDASE BONE RESEARCH CONVERSÕES E DELEÇÕES CRYGC DEFICIÊNCIA DA ENZIMA 21-HIDROXILASE DNA PROBES ANOMALIAS CRANIOFACIAIS BIOLOGIA MOLECULAR GATA-1 FRATURAS SÍNDROME NEFRÓTICA MICROCONVERSÕES JOAG ÍONS SALIVARES