Palavra-chave: MUTAÇÕES

GENE 21-HIDROXILASE DIFERENCIAÇÃO SEXUAL GENE GCK NEOPLASIAS COLORRETAIS DEFICIÊNCIA DE 3B-HSD MYOC KRABBE LEUCEMIA GALACTOSILCEREBROSIDASE ESTUDO MULTICÊNTRICO DELECOES ESTUDO DE HAPLOTIPOS FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN GENE RHTB HYBRIDIZATION HIPERPALSIA CONGENITA DA ADRENAL PÓLIPOS GENE CYP17A1 GENE HSD3B2 DNA PROBES DIFERENCIACAO SEXUAL GENE FGFR2 GENES SUPRESSORES DE TUMORES CONTRASTES GENE DO RECEPTOR DE ANDRÓGENOS DEFORMIDADES ÓSSEAS RESISTÊNCIA AO RHT DEFICIÊNCIA DA 21 HIDROXILASE SÍNDROME DENYS-DRASH GENES GENE PAX8 SÍNDROME NEFRÓTICA DISGENESIA GONADAL PARCIAL SUPRESSORES DE TUMORES INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA N-RAS NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO2A WHOLE EXOME SEQUENCING SSCP DETERMINAÇÃO SEXUAL PAPSS2 GENES ASSOCIADOS MUTAÇÕES NOVAS GENE RECEPTOR DE ANDRÓGENOS P53 GENÉTICA JOAG BONE RESEARCH CATARATA CONGÊNITA GENE PAX6 USH2A GENE CYP21 E GENE C4 ANOMALIA DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL ALTERNATIVE SPLICING DIAGNÓSTICO CRYGC TIGR CRYAA DEFICIÊNCIA DE 5-ALFA-REDUTASE GLAUCOMA CONGÊNITO NPHS1 RB1 GENE SMAD4 CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO DISTROFIA DE FUCHS MICROCONVERSÕES SÍNDROME DE FRAISER HIPERPLASIA CONGÊNITA DA ADRENAL CRYGD ÍONS SALIVARES GENE RET GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO POLIPOSE JUVENIL HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS SUPRA-RENAIS DISGENESIAS GONADAIS MUTAÇÕES NO HSD3B2 FRATURAS ALELOS RAROS MOLECULAR BIOLOGY SÍNDROME DE USHER RASTREAMENTO GENE HSD11B1 DIABETES MELLITUS NEO-NATAL ANOMALIAS CRANIOFACIAIS GENE ABCD1 CYP21 DDS 46,XY GENE TWIST NPHS2 COLÁGENO TIPO I GENE SF1 AGENESIA DE TIREÓIDE GENE P53 LMA CÂNCER REGIÃO PROMOTORA GENE NPHS2 GENE SRD5A2 CYP11B1 ALFA GLOBINA CROMOSSOMO Y GENE NPHS1 BIOLOGIA MOLECULAR SLC4A11 GENE CYP21A2 ASB10 AMBIGUIDADE GENITAL GLAUCOMA JUVENIL HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS DEFICIÊNCIA DE P450 OXIDORREDUTASE POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAL GENE WT1 HMLH1 CRIANÇAS GENE NR5A1 GENÓTIPO & FENÓTIPO MITOCÔNDRIA DISGENESIA GONADAL GENE APC PAX 6 GENETICA MOLECULAR GENES CYP21A2 DIGENESIA GONADAL ATIVIDADE BIOLÓGICA PÓLIPO HAMARTOMATOSO ANALISE ESTRUTURAL GENE SRY MUTAÇÕES NO GENE RETT FATOR VII GENE HSD17B3 CYP1B1 CRISTALINAS CYP11B1 HUMANO PIANO AMBIGÜIDADE GENITAL POPULAÇÃO BRASILEIRA GENE POR OPTINEURIN GENE FGFR3 MARISA REZENDE SÍNDROME NEFRÓTICA CONGÊNITA TUMOR ADRENAL INFERTILIDADE CYP21 MUTAÇÕES POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR COL8A2 DISGENESIA GOANDAL PURA LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA HIPERPLASIA ADRENAL TARDIA 11-BETA HIDROXILASE GENE CYP21 EFEITO FUNCIONAL PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO POLIMORFISMOS ATIVIDADE ENZIMÁTICA GENE OPTN POLIMORFISMOS GÊNICOS HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA LEUCODISTROFIA HIPERANDROGENIA IDIOPÁTICA DEFICIÊNCIA DA ENZIMA 21-HIDROXILASE SÍNDROME DE MORNING GLORY WT1 SÍNDROME DE EXCESSO APARENTE DE MINERALOCORTICÓIDE SÍNDROME NEFRÓTICA CÓRTICO-RESISTENTE DISTURBIOS DA DIFERENCIACAO DO SEXO 21-HIDROXILASE ANIRIDIA MIELOMA MÚLTIPLO C4/CYP21 LOCUS MULHERES XY ADRENOLEUCODISTROFIA CONVERSÕES E DELEÇÕES DELECOES E CONVERSOES DEFICIÊNCIA DE 11-BETA-HIDROXILASE ONCOGENES HAPLOTIPOS MUTACOES NOVAS POLIPOSES HARTOMATOSAS GLAUCOMA GENES DE REPARO DO DNA