Palavra-chave: MUTAÇÕES

SÍNDROME DE FRAISER CRISTALINAS COL8A2 SÍNDROME NEFRÓTICA DISGENESIAS GONADAIS DEFICIÊNCIA DA 21 HIDROXILASE GENE CYP21 E GENE C4 MUTAÇÕES NO GENE RETT ASB10 HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS DIGENESIA GONADAL ANOMALIA DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL RASTREAMENTO HYBRIDIZATION BONE RESEARCH CYP11B1 HUMANO AGENESIA DE TIREÓIDE SÍNDROME DE EXCESSO APARENTE DE MINERALOCORTICÓIDE CRIANÇAS MITOCÔNDRIA ONCOGENES GENES ASSOCIADOS DELECOES E CONVERSOES GENE PAX6 MYOC MULHERES XY GENE NPHS1 INFERTILIDADE DETERMINAÇÃO SEXUAL GENE GCK GENES CYP21A2 CYP1B1 GALACTOSILCEREBROSIDASE NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO2A GENE RECEPTOR DE ANDRÓGENOS RESISTÊNCIA AO RHT DEFORMIDADES ÓSSEAS DISTROFIA DE FUCHS CYP11B1 REGIÃO PROMOTORA CONTRASTES N-RAS C4/CYP21 LOCUS DELECOES FRATURAS NPHS2 JOAG CRYAA HIPERPLASIA CONGÊNITA DA ADRENAL HAPLOTIPOS GENE SRD5A2 NPHS1 MIELOMA MÚLTIPLO WHOLE EXOME SEQUENCING COLÁGENO TIPO I DDS 46,XY GENE SF1 GLAUCOMA JUVENIL GENES GENE NR5A1 DNA PROBES 21-HIDROXILASE DEFICIÊNCIA DE 3B-HSD ATIVIDADE BIOLÓGICA EFEITO FUNCIONAL GENE PAX8 GENE DO RECEPTOR DE ANDRÓGENOS LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA SÍNDROME NEFRÓTICA CONGÊNITA KRABBE ESTUDO MULTICÊNTRICO OPTINEURIN DEFICIÊNCIA DA ENZIMA 21-HIDROXILASE FATOR VII LMA AMBIGUIDADE GENITAL HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA CATARATA CONGÊNITA TUMOR ADRENAL MICROCONVERSÕES LEUCEMIA CYP21 MUTAÇÕES GENE HSD3B2 CRYGD ADRENOLEUCODISTROFIA PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO GENE P53 MARISA REZENDE DEFICIÊNCIA DE 11-BETA-HIDROXILASE GENE HSD11B1 DIABETES MELLITUS NEO-NATAL ALELOS RAROS HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS SUPRA-RENAIS ALTERNATIVE SPLICING GENE CYP21 ÍONS SALIVARES MUTACOES NOVAS CONVERSÕES E DELEÇÕES GENE ABCD1 HIPERPLASIA ADRENAL TARDIA DIFERENCIACAO SEXUAL GENE NPHS2 AMBIGÜIDADE GENITAL BIOLOGIA MOLECULAR DISGENESIA GONADAL PARCIAL DISGENESIA GOANDAL PURA SUPRESSORES DE TUMORES GENE SRY GENÉTICA USH2A POLIMORFISMOS GENES SUPRESSORES DE TUMORES MUTAÇÕES NO HSD3B2 DEFICIÊNCIA DE P450 OXIDORREDUTASE SÍNDROME NEFRÓTICA CÓRTICO-RESISTENTE SÍNDROME DE MORNING GLORY CRYGC GENE RHTB GENETICA MOLECULAR INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA PAPSS2 GENE 21-HIDROXILASE DIFERENCIAÇÃO SEXUAL SLC4A11 GENE WT1 GENÓTIPO & FENÓTIPO SÍNDROME DE USHER GENE FGFR2 HIPERPALSIA CONGENITA DA ADRENAL GENE CYP17A1 11-BETA HIDROXILASE GENE OPTN ANOMALIAS CRANIOFACIAIS CROMOSSOMO Y DISTURBIOS DA DIFERENCIACAO DO SEXO ATIVIDADE ENZIMÁTICA RB1 MOLECULAR BIOLOGY GLAUCOMA DIAGNÓSTICO MUTAÇÕES NOVAS SSCP GENE FGFR3 GENE RET ANIRIDIA ESTUDO DE HAPLOTIPOS ALFA GLOBINA SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN POPULAÇÃO BRASILEIRA GENE TWIST GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO WT1 HIPERANDROGENIA IDIOPÁTICA LEUCODISTROFIA P53 ANALISE ESTRUTURAL FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE SÍNDROME DENYS-DRASH GENE HSD17B3 CYP21 GENE POR GLAUCOMA CONGÊNITO DISGENESIA GONADAL TIGR DEFICIÊNCIA DE 5-ALFA-REDUTASE PIANO PAX 6 GENE CYP21A2