Palavra-chave: MUTAÇÕES

FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE N-RAS GENE NPHS2 GENE 21-HIDROXILASE ALELOS RAROS LMA MIELOMA MÚLTIPLO DIGENESIA GONADAL MUTAÇÕES NO GENE RETT ANIRIDIA GENE CYP21A2 INFERTILIDADE GENE HSD3B2 MOLECULAR BIOLOGY RASTREAMENTO FRATURAS GENE CYP21 CRYGD GENE FGFR2 DEFORMIDADES ÓSSEAS REGIÃO PROMOTORA DISGENESIA GOANDAL PURA MITOCÔNDRIA SÍNDROME NEFRÓTICA CONGÊNITA SÍNDROME NEFRÓTICA CÓRTICO-RESISTENTE GENE SRY GENE APC HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS SUPRA-RENAIS DIFERENCIACAO SEXUAL GENE HSD17B3 COL8A2 PÓLIPOS CONTRASTES SUPRESSORES DE TUMORES GALACTOSILCEREBROSIDASE RESISTÊNCIA AO RHT JOAG MUTACOES NOVAS WHOLE EXOME SEQUENCING SÍNDROME DE EXCESSO APARENTE DE MINERALOCORTICÓIDE GENE RET HIPERANDROGENIA IDIOPÁTICA LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA CYP11B1 GENE NR5A1 POLIPOSES HARTOMATOSAS MUTAÇÕES NOVAS CYP1B1 SLC4A11 GENE GCK AMBIGUIDADE GENITAL DETERMINAÇÃO SEXUAL CATARATA CONGÊNITA DISTURBIOS DA DIFERENCIACAO DO SEXO HIPERPLASIA ADRENAL TARDIA RB1 HAPLOTIPOS CRIANÇAS HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS ADRENAIS GENE TWIST BONE RESEARCH GENE PAX8 CRYGC DEFICIÊNCIA DE 11-BETA-HIDROXILASE BIOLOGIA MOLECULAR 21-HIDROXILASE POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAL GENE HSD11B1 GENE POR GENE NPHS1 GENE SRD5A2 SÍNDROME DE USHER GLAUCOMA JUVENIL DELECOES E CONVERSOES GENE CYP21 E GENE C4 GENE SMAD4 GENETICA MOLECULAR GLAUCOMA CONGÊNITO ALTERNATIVE SPLICING CYP21 GENES DE REPARO DO DNA GLAUCOMA DEFICIÊNCIA DE 3B-HSD WT1 SÍNDROME NEFRÓTICA SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN ATIVIDADE ENZIMÁTICA AGENESIA DE TIREÓIDE PAPSS2 DISGENESIA GONADAL PARCIAL HIPERPALSIA CONGENITA DA ADRENAL ONCOGENES POLIMORFISMOS SSCP DISGENESIA GONADAL PAX 6 MUTAÇÕES NO HSD3B2 GENES SUPRESSORES DE TUMORES DISGENESIAS GONADAIS DIFERENCIAÇÃO SEXUAL MARISA REZENDE ANALISE ESTRUTURAL CONVERSÕES E DELEÇÕES ANOMALIAS CRANIOFACIAIS ANOMALIA DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL ALFA GLOBINA INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA DDS 46,XY GENE RECEPTOR DE ANDRÓGENOS GENE OPTN CRISTALINAS MICROCONVERSÕES KRABBE FATOR VII ATIVIDADE BIOLÓGICA AMBIGÜIDADE GENITAL PÓLIPO HAMARTOMATOSO C4/CYP21 LOCUS ÍONS SALIVARES NEOPLASIAS COLORRETAIS OPTINEURIN GENE WT1 DELECOES CROMOSSOMO Y COLÁGENO TIPO I GENE P53 HIPERPLASIA CONGÊNITA DA ADRENAL DIABETES MELLITUS NEO-NATAL DNA PROBES GENES GENE CYP17A1 MYOC HYBRIDIZATION NPHS1 SÍNDROME DE FRAISER ASB10 PIANO GENE FGFR3 USH2A DEFICIÊNCIA DA ENZIMA 21-HIDROXILASE MULHERES XY SÍNDROME DE MORNING GLORY DEFICIÊNCIA DE 5-ALFA-REDUTASE GENE RHTB DEFICIÊNCIA DE P450 OXIDORREDUTASE HMLH1 GENES ASSOCIADOS CÂNCER LEUCEMIA 11-BETA HIDROXILASE PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO DIAGNÓSTICO DEFICIÊNCIA DA 21 HIDROXILASE POLIMORFISMOS GÊNICOS NPHS2 EFEITO FUNCIONAL CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO GENÉTICA HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA LEUCODISTROFIA GENE ABCD1 ESTUDO DE HAPLOTIPOS GENE DO RECEPTOR DE ANDRÓGENOS TIGR POLIPOSE JUVENIL GENE SF1 SÍNDROME DENYS-DRASH CYP21 MUTAÇÕES POPULAÇÃO BRASILEIRA DISTROFIA DE FUCHS POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR GENE PAX6 CYP11B1 HUMANO ADRENOLEUCODISTROFIA TUMOR ADRENAL CRYAA P53 GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO2A