Palavra-chave: EXOMA

WHOLE EXOME SEQUENCING ANÁLISE DE CUSTO-EFETIVIDADE IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL GENÉTICA HUMANA E MÉDICA IDENTIFICAÇÃO DE GENES 22Q11.2 DELETION SYNDROME TRANSTORNOS OVOTESTICULARES ARRAY DISGENESIA GONADAL PARCIAL XY FENDAS OROFACIAIS ALPS AGAMAGLOBULINEMIA GENE NR5A1 TÉCNICAS GENÉTICAS WES KMT2A GENE AUTOIMUNIDADE GPAF TESTES GENÉTICOS IMUNODEFICIENCIA PRIMÁRIA SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMUNE DISTÚRBIOS DA DIFERENCIAÇÃO GONADAL DISOSTOSES WIEDEMANN-STEINER SYNDROME GPAA LINFOPROLIFERAÇÃO CRIANÇA OSTEOCONDRODISPLASIAS ÁRVORE DE DECISÃO GLAUCOMA DESENVOLVIMENTO SEXUAL DESEQUILÍBRIOS GENÔMICOS NGS DISGENESIA GONADAL DISTÚRBIOS DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL DOENÇAS INFLAMATÓRIAS INTESTINAIS SEQUENCIAMENTO NOSOLOGIA AMBIGUIDADE GENITAL HERMAFRODITISMO VERDADEIRO GENÉTICA GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO FECHADO