Palavra-chave: EXOMA

DISTÚRBIOS DA DIFERENCIAÇÃO GONADAL AGAMAGLOBULINEMIA ÁRVORE DE DECISÃO WES ALPS IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL WIEDEMANN-STEINER SYNDROME 22Q11.2 DELETION SYNDROME HERMAFRODITISMO VERDADEIRO GENÉTICA HUMANA E MÉDICA DISGENESIA GONADAL PARCIAL XY ARRAY TÉCNICAS GENÉTICAS DISTÚRBIOS DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL GPAA ANÁLISE DE CUSTO-EFETIVIDADE NGS WHOLE EXOME SEQUENCING NOSOLOGIA FENDAS OROFACIAIS DISOSTOSES DISGENESIA GONADAL AMBIGUIDADE GENITAL GENÉTICA SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMUNE IMUNODEFICIENCIA PRIMÁRIA DOENÇAS INFLAMATÓRIAS INTESTINAIS CRIANÇA KMT2A GENE IDENTIFICAÇÃO DE GENES DESEQUILÍBRIOS GENÔMICOS GPAF DESENVOLVIMENTO SEXUAL TRANSTORNOS OVOTESTICULARES LINFOPROLIFERAÇÃO TESTES GENÉTICOS AUTOIMUNIDADE SEQUENCIAMENTO GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO FECHADO OSTEOCONDRODISPLASIAS GENE NR5A1 GLAUCOMA