Palavra-chave: DISTURBIOS DA DIFERENCIACAO DO SEXO

AMBIGÜIDADE GENITAL DISGENESIAS GONADAIS DEFICIÊNCIA DE 17-BETA-HSD GENE HSD17B3 SEQÜÊNCIAS DE CROMOSSOMO Y MOSAICISMO DISGENESIA GONADAL PARCIAL DESENVOLVIMENTO GONADAL GENE NR5A1 NR5A1 HEMIZIGOSE MUTAÇÕES EM NR5A1 PROTEÍNA SF1 DISGENESIA GONADAL GENE SRD5A2 MINIGENES MUTAÇÕES DE SPLICING ACOMPANHAMENTO A LONGO PRAZO 46,XY DISGENESIA GONADAL PARCIAL DEFIÊNCIA DE 17ALFA-HIDROXILASE GENE CYP17A1 SECREÇÃO DE TESTOSTERONA DDS 46,XY CÉLULAS DE LEYDIG LIQUID CHROMATOGRAPHY WITH TANDEM MASS SPECTROMET TESTOSTERONA GENE DHX37 GENES ASSOCIADOS MUTAÇÕES EFEITO FUNCIONAL MUTAÇÃO NOVA GENES GENE SRY DISGENESIA GOANDAL PURA CARIÓTIPO 46,XY